Генетическое исследование на синдром жильбера

Синдром Жильбера — это наследственная конституциональная особенность, поэтому данная патология многими авторами не считается заболеванием. Известно, что мужчины в раз чаще страдают этим заболеванием. К основным характеристикам описываемого синдрома относятся периодическое повышение билирубина в крови и связанная с этим желтуха. Синдром Жильбера — наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента — глюкоронилтрансферазы.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Синдром (болезнь) Жильбера — что это такое простыми словами, причины, симптомы и лечение

Московская область. Ленинградская область. Нижний Новгород. Жуковка Дачное Хозяйство поселок. Бесплатный звонок по России 8 14 Уважаемый пользователь, приносим искренние извинения, но версия для слабовидящих временно недоступна по техническим причинам.

Песочный поселок Понтонный поселок Поселок им. Свердлова Рапполово деревня Сертолово Юкки деревня. Мой город: Москва. Версия для слабовидящих. Бесплатный звонок по России 8 14 73 круглосуточно. Личный кабинет.

Главная Услуги Генетическое исследование: Синдром Жильбера. Синдром Жильбера — врожденная патология, основным симптомом которой является периодическое повышение в крови свободной фракции билирубина, клинически проявляющееся желтухой.

Причина развития этого синдрома заключается в изменении активности фермента, ответственного за превращение свободного билирубина в связанный. В свою очередь, активность этого фермента зависит от гена UGT 1A1: при наличии в нем мутаций наличие более 6 повторяющихся нуклеотидных участков ТА , синтезируется менее активный фермент, неспособный выполнять качественно возложенную на него природой функцию.

Венозная кровь или соскоб буккального щечного эпителия. Человек с мутацией в гене UGT 1A1 может прожить до самой старости, не узнав, что у него имеется предрасположенность к синдрому Жильбера.

Первичное проявления синдрома может возникнуть в любом возрасте. Погрешности в питании — употребление жирной, копченой, острой пищи. Эмоциональный стресс, переутомление. Тяжелые физические нагрузки, в том числе и занятия спортом. Вирусные инфекции. Прием гепатотоксичных препаратов для лечения иных заболеваний. Совместно с проведением молекулярно-генетической диагностики синдрома Жильбера целесообразно выполнить анализ крови на билирубин и его фракции.

Интерпретацию результатов исследования врач должен проводить в комплексе с данными лабораторных исследований, анамнезом, клиническими проявлениями заболеваний. Шерлок, Ш. Заболевания печени и желчных путей: Пер. Шерлок, Д. Дули; Гл. Апросина З. Оставить отзыв. Спасибо за использование нашего сервиса! Дата и время приема будет дополнительно подтверждено при обратном звонке Вам. Чтобы не забыть о своем визите к врачу, Вы можете: Сохранить себе pdf с записью.

Я согласен с обработкой моих персональных данных в соответствии с политикой обработки персональных данных. Обратите внимание! Цена лабораторных исследований как правило не включает стоимость взятия биоматериала. Добавить отзыв. Введите слово с картинки. Версия для слабовидящих Карта сайта.

Разработчик Веб-студия Клепикова. Сообщение об ошибке. Сообщение об ошибке было успешно отправлено администратору сайта. Спасибо, что Вы помогаете всем нам стать лучше! Укажите, пожалуйста, Ваш телефон и мы перезвоним Вам в кратчайшее время. Детский доктор. Забота о здоровье. Врач на дом. Карта здоровья. Доктор он-лайн. Контроль здоровья 2. Юридическая помощь. Контроль здоровья. Личный доктор семейный.

Забота о будущем. Легкое решение. Медицинский помощник. Семейный медицинский помощник. Мобильный доктор. Медицина без проблем. Защита Здоровья. Здоровое питание. Здоровый капитал. Забота о родителях. Забота о детях. Медицина Плюс. Семейная телемедицина. Детский консьерж. Личный помощник.

Ключ к здоровью. Сбереги себя. Пакет базовый. Пакет стандартный. Точно Вовремя.

Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом.

Генетическое исследование: Синдром Жильбера

Синдром Жильбера патология, передающаяся от родителей, при которой печень не способна расщеплять билирубин. Проявляется временным увеличением билирубина, желтухой. Для анализа на синдром Жильбера потребуется сдать венозную кровь, информативным является и общий анализ крови, взятый из пальца.

Синдром Жильбера генетически детерминированное заболевание. Оно вызвано мутацией гена, ответственного за синтез фермента глюкуронилтрансферазы. Недостаточное количество этого энзима приводит к тому, что продукт распада гемоглобина неспособен присоединиться к молекуле глюкороновой кислоты и проникнуть в желчный пузырь, а оттуда уже в двенадцатиперстную кишку.

Соответственно, он проникает в кровоток и его концентрация значительно превышает норму, это и приводит к тому, что кровь окрашивается в цвет билирубина желтый. В больших количествах непрямой или свободный билирубин негативно сказывается на ЦНС. Его распад возможет только в печени и под действием глюкуронилтрансферазы.

При болезни Жильбера концентрацию билирубина понижают с помощью медикаментов. Степень проявления желтушности у каждого проявляется по-разному: у одних желтеют только склеры, у вторых окрашивается вся кожа и слизистые оболочки, а у третьих появляется желтые пятна по всему телу. Но возможно, что даже при значительном скачке билирубина, желтуха будет отсутствовать. У четверти больных синдромом Жильбера печень значительно увеличивается и "выглядывает" из-под ребра, при этом болезненность при пальпации отсутствует.

У каждого десятого увеличена селезенка. Диагностика синдрома Жильбера не требует длительного исследования. Диагноз ставится на основании клинической картины и результатах лабораторного исследования. Поскольку синдром Жильбера — генетическая болезнь, то у больного выясняют, есть ли какие-либо нарушения в работе печени у его близких, то есть изучается семейный анамнез. С целью постановки диагноза назначаются следующие исследования.

Позволяет увидеть соотношение форменных элементов крови. Значительных расхождений с нормальными показателями быть не должно. Если в урине найден уробилиноген или билирубин, то это свидетельствует о другой патологии печени — гепатите. При синдроме отсутствуют желчные пигменты и электролитный баланс в норме.

Такие показатели, как сахар, белки крови, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ в пределах нормы или имеются незначительные отклонения.

Понижение альбумина говорит о патологии, протекающей в печени или почках. Как правило, исследование показывает значительное отклонение от нормы концентрации билирубина.

При патологии выявляется полиморфизм UGT1A1. Этот ген обеспечивает выработку уридиндифосфатглюкуронидазы, которая участвует в глюкуранизации то есть в захвате непрямого билирубина и связывании его, превращая в прямой, способный проникнуть в желчный пузырь. Если в гене есть седьмой повтор ТА, то это влечет снижение активности фермента. Данный анализ может назначаться, если пациенту предстоит длительный прием медикаментов, оказывающих сильное воздействие на печень.

Генетический анализ на синдром Жильбера является самым быстрым и надежным подтверждением наличия болезни печени, связанной с гипербилирубинемией, однако, он дорогостоящий и сделать анализ можно не во всех клиниках. Для анализа берется цельная кровь 2—3 мл и проверяется методом ПЦР.

Провести данное исследование можно в лаборатории Инвитро стоимость около 4,5 тыс. Сдавать общий анализ мочи и крови можно в любой муниципальной поликлинике. Результаты анализа не позволят поставить точного диагноза, но они довольно информативны, чтоб опровергнуть предположение о более серьезном заболевании. Определить присутствует ли патология в самой печени, а если есть, то оценить ее степень помогут следующие исследования:. Если функция печени нарушена и изменена ее анатомия, то есть вероятность, что причина желтухи не в относительно безобидном синдроме Жильбера, а в другом заболевании, препятствующем выведению из организма билирубина.

Это может быть гепатит, цирроз, синдром Криглер-Наджар, аутоиммунные патологии, рак печени. Врачи также рекомендуют провести исследование щитовидной железы. Если диагностировали синдром Жильбера, то специальной терапии не назначают. Пациент должен следить за питанием придерживаться сбалансированной диеты, не пропускать прием пищи и не увлекаться физическими нагрузками. Хотя специфической терапии патологии не существует, все же больной должен сдать анализы и узнать о своем диагнозе, чтоб не допустить развития хронического гепатита и желчнокаменной болезни.

Ведя правильный образ жизни можно вообще не желтеть. Диагностика синдрома Жильбера. Время чтения: 5 минут Автор: Татьяна Спиридонова Причины появления болезни Когда требуется сделать анализ Как проводятся исследования Дополнительные методы диагностики состояния печени Видео по теме.

Отличительным признаком патологии является желтуха, проявляющаяся время от времени например, после сильного опьянения. Цирроз печени от алкоголя. Поскольку определяющую роль играет генетика, то стоит изучить семейную историю болезни. Читайте также:. Анализ крови при циррозе печени.

Нередко на фоне болезни Жильбера развивается холонгит, мочекаменная болезнь, хронический панкреатит. Если проводится медикаментозная терапия какого-либо вирусного заболевания, то необходимо проинформировать врача о патологии печени, чтобы он назначил наименее гепатотоксичные препараты. Периодически больному назначаются гепатопротекторы, которые положительно сказываются на функционировании печени. Видео по теме:.

Embedded video. Дмитриев Виктор Александрович. Какой анализ крови показывает состояние печени. Патологии воротной вены печени. Ваше имя.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Синдром ЖИЛЬБЕРА 🏥 Лекция

Генетическая диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера — это наследственная конституциональная особенность, поэтому данная патология многими авторами не считается заболеванием. Известно, что мужчины в раз чаще страдают этим заболеванием. К основным характеристикам описываемого синдрома относятся периодическое повышение билирубина в крови и связанная с этим желтуха. Синдром Жильбера — наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента — глюкоронилтрансферазы.

Непрямой билирубин связывается в печени благодаря этому ферменту. Его избыток приводит к гипербилирубинемии повышенному содержанию билирубина в крови и, в результате, к желтухе. Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера желтухи :. У трети больных патология никак себя не проявляет.

Повышенное содержание билирубина в крови отмечается с рождения, но поставить этот диагноз младенцам затруднительно из-за физиологической желтухи новорожденных. Как правило, синдром Жильбера определяется у молодых мужчин в возрасте лет во время обследования по другому поводу. Основным признаком синдрома Жильбера является иктеричность желтушность склер и, иногда, кожных покровов.

Желтуха в большинстве случаев носит периодический характер и имеет легкую степень выраженности. Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний:. Эмоциональная лабильность связана, скорее всего, не с повышенным билирубином, а с самовнушением постоянная сдача анализов, посещение различных клиник и врачей.

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:. Возможно некоторое увеличение размеров печени во время обострения. Синдром Жильбера нередко сочетается с холангитом, камнями в желчном пузыре , хроническим панкреатитом. Также рекомендуется исследовать функции щитовидной железы и провести анализ крови на сывороточное железо, трансферрин, общую железосвязывающую способность ОЖСС. Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Другим дополнительным, но дорогостоящим исследованием является молекулярно-генетический анализ кровь из вены , при помощи которого определяется дефектная ДНК, участвующая в развитии синдрома Жильбера. Специфического лечения синдрома Жильбера не существует. Контроль состояния и лечение больных осуществляет гастроэнтеролог в его отсутствие - терапевт.

Диета при синдроме. Рекомендуется пожизненное, а в периоды обострения - особенно тщательное, соблюдение диеты. В питании должны преобладать овощи и фрукты, из круп предпочтение отдается овсяной и гречневой. Разрешается обезжиренный творог, до 1 яйца в день, неострые твердые сорта сыров, сухое или сгущенное молоко, небольшое количество сметаны.

Мясо, рыба и птица должны быть нежирных сортов, противопоказано употребление острых продуктов или пищи с консервантами. От алкоголя, особенно крепкого, стоит отказаться. Показано обильное питье. Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод клюква, брусника, вишня. Прием пищи - не реже раз в день, умеренными порциями.

Голодание, как и переедание, может привести к обострению синдрома Жильбера. Кроме того, пациенты с данным синдромом должны избегать пребывания на солнце. Важно сообщать медикам о наличии данной патологии для того, чтобы лечащий врач смог подобрать адекватное лечение по любому другому поводу. Медикаментозная терапия. Показаны также короткие курсы фенобарбитала , который связывает непрямой билирубин. Для восстановления кишечной перистальтики и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид церукал , домперидон.

Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. При соблюдении диеты и правил поведения продолжительность жизни таких пациентов не отличается от продолжительности жизни здоровых людей. Более того, ведение здорового образа жизни способствует ее увеличению.

Источник: diagnos. Лекарства Статьи Онлайн-консультации. Синдром Жильбера. Причины Синдром Жильбера — наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента — глюкоронилтрансферазы.

Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера желтухи : инфекционные и вирусные заболевания; травмы; менструация; нарушение диеты; голодание; инсоляция; недостаточный сон; обезвоживание; чрезмерная физическая нагрузка; стрессы; прием некоторых лекарств рифампицин , левомицетин , анаболические препараты, сульфаниламиды, гормональные препараты, ампициллин , кофеин, парацетамол и другие ; употребление алкоголя; оперативное вмешательство.

Симптомы болезни Жильбера У трети больных патология никак себя не проявляет. Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний: общая слабость и недомогание; хроническая усталость; затрудненная концентрация; головокружение; учащенное сердцебиение; бессонница; озноб без повышения температуры ; мышечные боли.

Часть больных жалуется на расстройства в эмоциональной сфере: депрессию ; склонность к асоциальным поступкам; беспричинный страх и панику; раздражительность. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.

УЗИ печени. Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы: Проба с голоданием. Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи до ккал в сутки приводит к резкому повышению в раза свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток.

Проба с фенобарбиталом. Проба с никотиновой кислотой. Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в раза на протяжении трех часов. Проба с рифампицином.

Введение мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина. Лечение синдрома Жильбера. Прогноз Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. Читайте также Синдром Жильбера. Что такое синдром Жильбера. Гепатит B.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen Германия. Синдром Жильбера - разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу УДФГТ.

Диагностика и анализы на синдром Жильбера

Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения тошнота, отрыжка, запоры, диарея , усталость, общее недомогание, тревожность.

Основной симптом — желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови. Повышение уровня билирубина при БЖ провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями. Больные жалуются на усталость и чувство дискомфорта в брюшной полости. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями.

У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания. В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Из-за мутации в гене UGT1A1 конъюгация непрямого билирубина нарушается, что приводит к повышению его концентрации в крови.

Увеличение содержания билирубина в крови, в свою очередь, способствует накоплению его в тканях, особенно в эластической ткани содержится в стенке кровеносных сосудов, коже, склерах — этим объясняется желтушность. Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

Или напишите нам в скайп: vrachgemotest. Широкий спектр исследований от стандартных до узкопрофильных. Стоимость анализа. Добавить в корзину. Состав комплекса. Показания к назначению анализа: При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией. Для подтверждения диагноза "синдром Жильбера". Перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами. При слабовыраженной неинфекционной желтухе.

При хронической желтушности, купируемой барбитуратами. При увеличенной концентрации билирубина. При отягощенном семейном анамнезе неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия. Накануне исследования в течение 24 часов исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов по согласованию с врачом. За часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду.

Исключить физическое напряжение бег, быстрый подъем по лестнице , эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

С этим исследованием сдают GN Заключение врача-генетика по одному виду исследований. Дополнительные возможности. Расшифровка исследований. Я согласен на обработку персональных данных.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Берут ли в армию с синдромом Жильбера?

Комментариев: 3

  1. evgeniy.vish:

    лучше всего подержать на ночь во рту минут 5 настойку сафоры. Только перед сном после принятия пищи и чистки зубов

  2. stethen:

    после войны было голодно, решали проблему хотя бы углеводов, а чай с сахаром – очень хороший тонизирующий и калорийный напиток, тем более с молоком. другое дело из редкой добавки, сахар превратился в несколько кульков на Новый год.Диатез, сахарный диабет, ожирение, аллергии. надо сознательно ограничивать себя. Было тяжело. заменила на сухофрукты(изюм – сушенный виноград, курага, сушенный урюк, чернослив- сушенная черная слива , а там фруктоза, о потом на мед. почему- то их есться меньше. И ограничивать количество.

  3. Ogonek:

    Хожу каждый день по большому козьим калом. Живот не болит, слабительное не помогают