Анализ кала при муковисцидозе

Помогите разобраться. Дочке 2 годика. Очень потеет ночью с рождения, иногда меняю по три майки и подушки. Температуру в комнате регулировала, спит в майке хлопковой, одеяло тонкое-не помогает.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Копрограмма. Помогите понять.

Состояние отпатрулирована. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить.

Впервые муковисцидоз был признан отдельной нозологией Дороти Андерсен в году. Ген, ответственный за муковисцидоз, был клонирован в году. Благодаря этому удалось выяснить природу мутации и усовершенствовать метод выявления носителей. В основе заболевания лежат мутации в гене CFTR , который локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы [3].

В России в среднем частота болезни новорождённых. Носители только одного дефектного гена аллели не болеют муковисцидозом. Идентифицировано около мутаций гена муковисцидоза. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости МВТП.

Следствием этого является сгущение секретов желез внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обусловливает клиническую картину заболевания. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают.

Выделение вязкого секрета экзокринными железами приводит к затруднению оттока и застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани и развитием прогрессирующего фиброза. Активность ферментов кишечника и поджелудочной железы значительно снижена. Наряду с формированием склероза в органах имеет место нарушение функций фибробластов. В настоящее время рассматривается возможное участие в развитии патологии лёгких при МВ генов, ответственных за формирование иммунного ответа в частности, генов интерлейкина-4 IL-4 и его рецептора , а также генов, кодирующих синтез оксида азота NO в организме [4].

Патологические изменения в лёгких характеризуются признаками хронического бронхита с развитием бронхоэктазов и диффузного пневмосклероза. В просвете бронхов находится вязкое содержимое слизисто-гнойного характера. Нередкой находкой являются ателектазы и участки эмфиземы. У многих больных течение патологического процесса в лёгких осложняется наслоением бактериальной инфекции патогенный золотистый стафилококк , гемофильная и синегнойная палочка и формированием деструкции.

В поджелудочной железе выявляется диффузный фиброз, утолщение междольковых соединительнотканных прослоек, кистозные изменения мелких и средних протоков.

В печени отмечается очаговая или диффузная жировая и белковая дистрофия клеток печени, желчные стазы в междольковых желчных протоках, лимфогистиоцитарные инфильтраты в междольковых прослойках, фиброзная трансформация и развитие цирроза.

При мекониевой непроходимости выражена атрофия слизистого слоя, просвет слизистых желез кишечника расширен, заполнен эозинофильными массами секрета, местами имеет место отёк подслизистого слоя, расширение лимфатических щелей. Нередко муковисцидоз сочетается с различными пороками развития желудочно-кишечного тракта. С внедрением неонатального скрининга время выявления значительно сократилось.

Данная форма заболевания обусловлена отсутствием трипсина , что приводит к скоплению в петлях тонкого кишечника чаще всего в илеоцекальной области плотного, вязкого по консистенции мекония. У больного ребёнка отсутствует выделение мекония. Ко второму дню жизни ребёнок становится беспокойным, живот вздут, отмечаются срыгивания и рвота с примесью жёлчи.

Через 1—2 дня состояние новорождённого ухудшается: кожные покровы сухие и бледные, на коже живота появляется выраженный сосудистый рисунок, тургор тканей снижен, беспокойство сменяется вялостью и адинамией , нарастают симптомы интоксикации и эксикоза. Обзорная рентгенограмма органов брюшной полости позволяет выявить вздутые петли тонкого кишечника и спавшиеся отделы в нижней части живота.

Осложнением мекониевой непроходимости может быть прободение кишечника с развитием мекониевого перитонита. Нередко на фоне непроходимости кишечника у больных муковисцидозом на 3—4 сутки жизни присоединяется пневмония , которая принимает затяжной характер. Кишечная непроходимость может развиться и в более позднем возрасте больного. Симптомами бронхолёгочной формы муковисцидоза являются вялость, бледность кожных покровов, недостаточная прибавка массы тела при удовлетворительном аппетите.

В некоторых случаях тяжёлое течение с первых дней жизни у больного появляется покашливание, которое постепенно усиливается и приобретает коклюшеподобный характер. Кашель сопровождается отделением густой мокроты , которая при наслоении бактериальной флоры становится впоследствии слизисто-гнойной. У детей раннего возраста в патологический процесс быстро вовлекается паренхима лёгкого, что приводит к развитию тяжёлой, затяжной пневмонии со склонностью к абсцедированию.

Поражение лёгких всегда двустороннее. При объективном обследовании отмечаются влажные мелко- и среднепузырчатые хрипы, а при перкуссии выслушивается коробочный оттенок звука. У больных может развиться токсикоз и даже клиника шока на фоне заболеваний, протекающих с высокой температурой тела, или в жаркое время года при значительной потере натрия и хлора с потом.

Редкими осложнениями при муковисцидозе являются пневмо- и пиопневмоторакс , лёгочное кровотечение. При более благоприятном течении муковисцидоза, что наблюдается при манифестации заболевания в более старшем возрасте, бронхолёгочная патология проявляется медленно прогрессирующим деформирующим бронхитом с умеренно выраженным пневмосклерозом.

При длительном течении заболевания в патологический процесс вовлекается носоглотка: синусит , аденоидные вегетации , полипы носа, хронический тонзиллит. Рентгенологическое исследование лёгких при муковисцидозе позволяет выявить распространённые перибронхиальные, инфильтративные, склеротические изменения и ателектазы на фоне выраженной эмфиземы. При бронхографии отмечается наличие каплевидных бронхоэктазов , отклонений бронхов и уменьшение числа мелких разветвлений, бронхи 3—6-го порядка в виде чёток.

При бронхоскопии нередко обнаруживают небольшое количество густой вязкой мокроты, располагающейся в виде нитей в просветах крупных бронхов. Микробиологическое исследование мокроты у больных муковисцидозом позволяет выделить золотистый стафилококк, гемофильную и синегнойную палочки. Наличие синегнойной палочки в мокроте является прогностически неблагоприятным признаком для пациента. Клиническая симптоматика кишечной формы обусловлена секреторной недостаточностью желудочно-кишечного тракта.

Нарушение ферментативной активности желудочно-кишечного тракта особенно ярко выражено после перевода ребёнка на искусственное вскармливание или прикорм и проявляется недостаточным расщеплением и всасыванием белков , жиров и в меньшей степени углеводов.

В кишечнике преобладают гнилостные процессы , сопровождающиеся накоплением газов, что приводит к вздутию живота. Дефекации частые, отмечается полифекалия суточный объём каловых масс в 2—8 раз может превышать возрастную норму. Больные предъявляют жалобы на сухость во рту, что обусловлено высокой вязкостью слюны. Больные с трудом пережевывают сухую пищу, а во время еды употребляют значительное количество жидкости.

Аппетит в первые месяцы сохранен или даже повышен, но вследствие нарушения процессов пищеварения у больных быстро развивается гипотрофия , полигиповитаминоз. Мышечный тонус и тургор тканей снижен. Нарушение нейтрализации желудочного сока может стать причиной развития язвенной болезни двенадцатиперстной кишки или язвенного процесса в тонком кишечнике.

Осложнениями кишечной формы муковисцидоза могут быть вторичная дисахаридазная недостаточность , кишечная непроходимость , вторичный пиелонефрит и мочекаменная болезнь на фоне обменных нарушений, латентно протекающий сахарный диабет при поражении инсулярного аппарата поджелудочной железы. Нарушение белкового обмена приводит к гипопротеинемии , что становится причиной развития в некоторых случаях у детей грудного возраста отечного синдрома.

Гепатомегалия увеличение печени обусловлена холестазом. При билиарном циррозе в клинической картине можно наблюдать желтуху , кожный зуд , признаки портальной гипертензии , асцит.

Цирроз печени у некоторых больных может развиться и без холестаза. Смешанная форма муковисцидоза является наиболее тяжёлой и включает клинические симптомы как лёгочной, так и кишечной форм. Обычно с первых недель жизни больного отмечаются тяжёлые повторные бронхиты и пневмонии с затяжным течением, постоянный кашель, кишечный синдром и резкие расстройства питания. Клиническая картина муковисцидоза отличается значительным полиморфизмом , что и определяет варианты течения заболевания.

Учитывая полиморфизм клинических проявлений муковисцидоза, тяжесть течения принято оценивать в большинстве случаев характером и степенью поражения бронхолёгочной системы.

Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. В целях ранней диагностики муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Исследуют уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. При положительном результате тест повторяют на 21—28 день жизни. При повторном положительном результате назначают потовый тест. Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза у сибсов , положительные результаты потового теста.

Пот для исследования собирают после электрофореза с пилокарпином. При отработанной методике допустимо определение одного из ионов. Важное значение в диагностике муковисцидоза имеет копрологическое исследование. В копрограмме больного муковисцидозом наиболее характерным признаком является повышенное содержание нейтрального жира, но возможно наличие мышечных волокон , клетчатки и крахмальных зерен, что позволяет определить степень нарушения ферментативной активности желез желудочно-кишечного тракта.

Под контролем данных копрологического исследования проводят коррекцию дозы панкреатических ферментов. Ориентировочными методами для диагностики муковисцидоза являются определение протеолитической активности кала рентгенологическим тестом, активности ферментов поджелудочной железы в дуоденальном содержимом, концентрации натрия в ногтях и секрете слюнных желез.

Особое место в диагностике занимает молекулярно-генетическое тестирование. ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая. В России относительно дорого. Пренатальная диагностика: исследование изоэнзимов тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод, возможно с 18—20 недели беременности.

Дифференциальную диагностику муковисцидоза проводят с коклюшем , обструктивным бронхитом , бронхиальной астмой , врождёнными и приобретёнными бронхоэктазами , фиброзом лёгких непанкреатического происхождения.

По наличию в поте высоких показателей электролитов муковисцидоз дифференцируют с такими заболеваниями, как несахарный почечный диабет , недостаточность коры надпочечников , наследственная эктодермальная дисплазия , гликогенная болезнь , дефицит глюкозо-h-фосфатазы, гипопаратиреоидизм , гипотрофия, гаргоилизм , фукозидоз , дегидратация , отёки. Патогенетическая терапия. Одобрен FDA в г. В России не регистрировался. При дефиците дисахаридаз в тонком кишечнике из рациона исключают соответствующие сахара чаще всего лактозу.

Пищу больным всегда подсаливают, особенно в жаркое время года и при высокой температуре, что необходимо, учитывая большие потери солей с потом. Больному обеспечивают потребление достаточного количества жидкости. В питание должны быть включены содержащие витамины продукты, фруктовые и овощные соки, сливочное масло. В обязательном порядке осуществляют коррекцию нарушенной функции поджелудочной железы путём применения препаратов содержащих панкреатин. Дозу ферментных препаратов подбирают индивидуально, ориентируясь на данные копрологического исследования.

Показателями оптимального подбора дозы служат нормализация стула и исчезновение в кале нейтрального жира. Начальная доза препарата составляет 2—3 г в сутки. Дозу постепенно повышают до появления положительного эффекта. Для разжижения секретов желудочно-кишечного тракта и улучшения их оттока применяют ацетилцистеин в таблетках и гранулах, что показано при холестазе, вязком дуоденальном содержимом, невозможности провести зондирование.

Лечение лёгочного синдрома включает комплекс мероприятий, направленных на разжижение мокроты и удаление её из бронхов. С этой целью применяют физические, химические и инструментальные методы.

Муковисцидоз — патология, которая затрагивает абсолютно все органы, выделяющие слизь. Болезнь является одним из самых распространённых наследственных нарушений.

При муковисцидозе какой анализ кала

Муковисцидоз — генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Характеризуется нарушением секреции выделительных желез жизненно важных органов с поражением прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом.

Впервые выделено в г. Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы. В итоге сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, наиболее серьезные — в бронхолегочной системе.

В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы. После назначения ферментов кишечные проявления отодвигаются на второй план, уступая место легочным. Обычно постепенно развивается хронический бронхит. Уже в периоде новорожденности и грудном возрасте возникает кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Периодически возникает мучительный сильный кашель, особенно по ночам.

Мокрота вязкая, иногда гнойная. Так как поражаются все органы, содержащие слизеобразующие железы, типичны колитический синдром, хронический холецистит , синуситы. Лечение муковисцидоза требует комплексного подхода.

Еще раз следует подчеркнуть, что оно должно проводиться в специализированных центрах и под их контролем. Визиты к врачу должны происходить не реже одного раза в 3 месяца. Оценивают антропометрические данные, функцию внешнего дыхания, общие анализы крови и мочи, анализ кала , анализ мокроты на флору и ее чувствительность к антибиотикам. По показаниям проводят рентгенографию грудной клетки, эхографию печени и сердца, исследуют иммунный статус.

Прежде всего вносится коррекция в лечебно-реабилитационный режим. Необходимо эффективно очищать бронхиальное дерево от вязкой мокроты, бороться с инфекцией и обеспечить хорошее физическое развитие больного. Кинезотерапия включает позиционный дренаж, клопф-массаж, вибрацию, специальные дыхательные упражнения, активные циклы дыхания, форсированную дыхательную технику, аутогенный дренаж.

При поражении легких — частое применение антибиотиков. Они должны назначаться при ранних признаках воспаления с длительностью курсов до 2—3 недель. Муколитики препараты, разжижающие мокроты — непременный атрибут терапии муковисцидоза. Бронхоскопическое введение муколитиков с последующим отсасыванием секрета и антибиотиков в конце процедуры бронхиального лаважа — эффективный путь эндоскопического введения препаратов.

В случаях бронхоспастического синдрома — ингаляции бета-миметиков, а также кортикостероидов в ингаляциях с целью уменьшить воспалительные процессы в легких, нестероидных противовоспалительных препаратов. Эти средства снижают воспалительные реакции бронхиального дерева, которые приносят иногда больше вреда, чем собственно инфекционный агент. С этой точки зрения оправдано применение альфа-один-антитрипсина, сывороточного лейкоцитарного ингибитора протеаз.

В странах Северной Америки и в Европе производят пересадку легких или комплекса сердце — легкие, а также разрабатывают генно-инженерные подходы с коррекцией функции мутантного гена путем применения пневмотропных вирусов со встроенными в них генетическими конструкциями. В г. При поражении поджелудочной железы необходима постоянная ферментная терапия.

Эффективны по нарастающей панкреатин , мезим-форте, панзитрат, креон. Доза индивидуальна. Обычно начинают с 2—6 тыс ед. Повышают постепенно, исходя из характеристик стула, показателей веса ребенка.

Превышение дозы приводит к раздражению слизистой кишечника, воспалению. Хороший эффект при поражении печени холестаз, предцирроз, цирроз оказывает назначение урсосана в сочетании с таурином , способствующим выведению желчных кислот, которые облегчают переваривание жиров.

Белковая диета без ограничения жиров, но при адекватной заместительной терапии современными ферментами. Снижение веса или плоская весовая кривая указывают на плохое ферментное обеспечение или на обострение хронического бронхолегочного процесса.

Бактериологическое исследование мокроты с антибиотикограммой или мазка из зева один раз в 6 месяцев и после обострения бронхолегочного процесса или при изменении цвета мокроты зеленый цвет, примесь крови.

Исследование гликолизированного гемоглобина — у детей старше 8 лет 1—2 раза в год. При сниженной толерантности к глюкозе — чаще. Рентгенографию органов грудной клетки делать при обострении бронхолегочного процесса, особенно при подозрении на пневмонию. Как контроль — один раз в год. Эхокардиограмма особенно правых отделов, легочной артерии не реже одного раза в год. Функциональные пробы легких: функция внешнего дыхания обычно — с 6 лет и газы крови — 1 раз в месяц и после обострения бронхолегочного процесса.

Бодиплетизмография: с 8 лет — 1—2 раза в год, по показаниям — чаще. При подозрении на цирроз печени — ультразвуковые исследования, печеночные функции, протромбин , реже — биопсия. Деформации грудной клетки развиваются как итог поражения легких. Пациенты с хорошим физическим развитием имеют лучший прогноз при муковисцидозе.

Они более активны, лучше переносят физические нагрузки, имеют лучшие показатели функции внешнего дыхания и иммунитета. Источник: diagnos. Лекарства Статьи Онлайн-консультации. Симптомы муковисцидоза Общие признаки муковисцидоза: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа , упорно текущий хронический гайморит , хронический бронхит , рецидивирующий панкреатит , дыхательная недостаточность.

Диагностика Потовый тест: ионофорез с пилокарпином. Потовый тест для постановки окончательного диагноза должен быть положительным не менее трех раз. Потовую пробу необходимо проводить каждому ребенку с хроническим кашлем. Химотрипсин в стуле: проба не стандартизована — нормативные значения разрабатываются в конкретной лаборатории. ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая. В России относительно дорога. Пренатальная ДНК-диагностика: исследование изоэнзимов тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод возможно с 18—20 недели беременности.

Лечение муковисцидоза. Осложнения муковисцидоза и их терапия Полипы носа. Стероиды ингаляционно или в виде мазевых аппликаций. Оперативное лечение нецелесообразно вероятность рецидивов высока. Развивается у детей старшего возраста и взрослых. Вероятность рецидивирования высока. При напряженном пневмотораксе — дренаж, плевральная пункция.

Необходимы бронхоскопии с бронхоальвеолярным лаважем и введением муколитиков, антибиотиков, дыхательная гимнастика. Общие принципы терапии. Крайне важны дренирующие мероприятия. Выглядит как примесь крови к мокроте, чаще всего обусловлено поражением слизистой бронхов.

При легочном кровотечении мл и более одномоментно или более мл за 3 дня — ангиографическая эмболизация или окклюзия кровоточащего сосуда. При неудаче — перевязка сосуда или резекция сегмента доли. Легочное сердце. При адекватной терапии развивается только у взрослых. Им же свойственны и нарушения ритма сердца. Желательно применение коринфара, нифедипина.

Ассоциируется с гормональной терапией. Если аспергиллы обнаружены в мокроте случайно и не проявляются клинически, то лечения не требуется. Терапия назначается при распространенных бронхоэктазах, расширении бронхов, нарастании легочной симптоматики, особенно с признаками торпидной обструкции, повышении общего иммуноглобулина Е IgE total и специфического иммуноглобулина Е.

Аллергия и астма. Соледефицитное обезвоживание. Может быть не только у новорожденных, но и у детей разного возраста и у взрослых, особенно в жаркое время года. Сахарный диабет. Развивается очень медленно, постепенно. Кровотечение желудочное и из варикозных вен пищевода при циррозе печени.

Проводятся эндоскопическое склерозирование варикозно расширенных вен, частичная резекция селезенки, шунтирующие операции.

Камни желчного пузыря. Частичная закупорка кишечника с густым вязким стулом. При закупорке, не требующей хирургического вмешательства, — промывание гастрографином, гипаком, N-ацетилцистеином. При отсутствии эффекта — хирургическое вмешательство. Пневматоз стенки кишки может быть обнаружен случайно и сам по себе не требует вмешательства.

Выпадение прямой кишки при адекватной ферментной заместительной терапии встречается очень редко. Легочная остеоартропатия. Наряду с деформациями концевых фаланг могут появиться боли в длинных трубчатых костях. Для облегчения состояния назначают нестероидные противовоспалительные средства ибупрофен , диклофенак и др.

Прогноз Пациенты с хорошим физическим развитием имеют лучший прогноз при муковисцидозе. Читайте также Чем опасен синдром Лериша, причины развития, как его лечить. Вибрационная болезнь.

Муковисцидоз: симптомы, причины и лечение

Муковисцидоз — от лат mucos — слизь и viscidus — вязкий — самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты железы, вырабатывающие слизь, пищеварительные соки, пот, слюну, половые железы.

В связи с этим секреты во всех органах вязкие, густые, их отделение затруднено. Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое передается по наследству. Выделен особый ген — ген муковисцидоза. У каждого двадцатого жителя планеты этот ген имеет дефект мутацию , и такой человек является носителем заболевания. Болезнь же возникает у ребенка в том случае, если от обоих родителей он получил по гену с мутацией. При этом не играют никакой роли экологическая ситуация, возраст родителей, курение, прием родителями алкогольных напитков, каких-либо лекарственных препаратов, стресс во время беременности.

Муковисцидоз одинаково часто встречается и у мальчиков, и у девочек. Семейные пары, которые являются носителями дефектного гена, должны знать, что могут иметь здорового ребенка. Это состояние носит название мекониальный илеус. Развивается оно в результате нарушения всасывания натрия, хлора и воды в тонкой кишке. Вследствие этого нарушается процесс пищеварения и в результате происходит закупорка тонкой кишки густым и вязким меконием первородным калом.

За редким исключением наличие мекониального илеуса свидетельствует о муковисцидозе. Однако она и самостоятельно может быть первым признаком заболевания. Развивается желтуха в связи со сгущением желчи, из-за чего отток ее из желчного пузыря затруднен. На первом году жизни у грудного ребенка , больного муковисцидозом, отмечается стойкий сухой кашель. Железы слизистой оболочки, выстилающей дыхательные пути, вырабатывают большое количество вязкой слизи, которая, скапливаясь в бронхах, закрывает их просвет и препятствует нормальному дыханию.

Так как слизь застаивается, в ней начинают размножаться болезнетворные микроорганизмы, что вызывает гнойное воспаление. Поэтому у таких детей часты бронхиты и пневмонии. Если среди проявлений муковисцидоза преобладают нарушения со стороны дыхательной системы, то говорят о легочной форме заболевания. У малыша часто наблюдается отставание в физическом развитии — ребенок не набирает вес, у него очень слабо развита подкожно-жировая клетчатка, заметно отставание в росте по сравнению со сверстниками.

При этом постоянным проявлением заболевания является очень частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Каловые массы с трудом смываются с пеленок, могут быть явно заметны примеси жира. Такие проявления развиваются в связи со сгущением сока поджелудочной железы: сгустки закупоривают ее протоки. В результате ферменты поджелудочной железы, активно влияющие на процессы пищеварения, не достигают кишечника — наблюдаются расстройство пищеварения и замедление обмена веществ, прежде всего жиров и белков.

При отсутствии соответствующего лечения это неминуемо ведет к отставанию ребенка в физическом развитии. Ферменты поджелудочной железы, не попадая в кишечник, расщепляют саму поджелудочную железу, скапливаясь в ней. Поэтому часто уже на первом месяце жизни ткань поджелудочной железы замещается соединительной тканью отсюда второе название заболевания — кистофиброз.

Если в течении заболевания преобладают нарушения со стороны пищеварительной системы, то говорят о кишечной форме муковисцидоза. Чаще всего наблюдается смешанная форма заболевания, когда имеются нарушения и со стороны дыхательной, и со стороны пищеварительной системы.

В потовой жидкости в несколько раз повышено содержание натрия и хлора Иногда при поцелуе родители замечают соленый вкус кожи ребенка, реже можно увидеть кристаллики соли на его коже. При наличии таких симптомов следует обратиться к врачу, в том числе для исключения муковисцидоза.

Терапия муковисцидоза носит комплексный пожизненный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, восполнение недостаточности витаминов и микроэлементов, разжижение желчи. Препараты назначаются в дозировках, иногда превышающих обычные так как всасываемость лекарств затруднена. Заместительная ферментотерапия препаратами поджелудочной железы. Детям с муковисцидозом необходимо принимать такие препараты, как Kреон или Панцитрат.

Их особенность в том, что они микросферические, т. После освобождения из капсулы, которая растворяется в течение минут в желудке, микросферы равномерно распределяются по желудку. Благодаря этому обеспечивается смешивание ферментов с перевариваемой пищей и восстанавливается нормальный процесс пищеварения.

Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи. У каждого ребенка своя доза ферментов, которая подбирается индивидуально специалистом. Дети, аккуратно и постоянно принимающие правильно подобранную дозу препарата, хорошо растут и прибавляют в весе. Она направлена на борьбу с инфекцией в бронхах и легких.

Назначают антибиотики при первых признаках обострения или профилактически при ОРВИ во избежание присоединения бактериальной инфекции. Выбор антибиотика определяется результатами посева мокроты, который определяет вид болезнетворного микроорганизма и его чувствительность к препаратам. Посев на мокроту необходимо проводить 1 раз в 3 месяца даже вне обострений. Курсы антибактериальной терапии при выявлении болезнетворных микроорганизмов длятся не менее недель. Препараты принимаются в таблетках, в растворах для внутривенного введения и ингаляционно выбор метода определяет врач в зависимости от проявлений заболевания.

Направлена на разжижение мокроты. Для детей с муковисцидозом наиболее подходит препарат Пульмозим, действие которого в несколько раз эффективнее обычных средств таких как АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан. Муколитики принимаются как ингаляционно, так и в виде таблеток. Лечение муковисцидоза неэффективно без применения современных методов кинезитерапии — специального комплекса упражнений для дыхательной гимнастики.

Занятия должны быть ежедневными, пожизненными, занимать от 20 минут до 2 часов в сутки в зависимости от состояния ребенка. Кинезитерапия должна быт освоена сразу после постановки диагноза в объеме, соответствующем возрасту ребенка. Приемам кинезитерапии обучают специалисты во всех центрах муковисцидоза, педиатры. Это препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печени. Такие препараты как Уросан, Урсофальк помогают печени освободиться от густой желчи, замедлить или предотвратить развитие цирроза и желчекаменной болезни.

Необходима в связи с плохим усвоением витаминов особенно A, D, Е и К , потерей их со стулом, а также повышенной потребностью в них при хроническом воспалении в бронхолегочной системе и поражении печени. Витамины должны приниматься постоянно, во время еды. Родителям желательно вести дневник состояния ребенка, где будут отображены изменения в самочувствии малыша.

Эти сведения помогут Вам и лечащему врачу заметить малейшие отклонения от нормы. Ведя дневник, родители учатся чувствовать своего ребенка, распознавать первые признаки начинающегося обострения. Признаки: вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление кашля особенно по ночам , изменение цвета и количества мокроты, учащение дыхания.

При появлении этих симптомов родители должны вызвать участкового врача. Оптимальным питанием для ребенка первого года жизни является грудное молоко. При искусственном вскармливании возможно применение специальных смесей — их порекомендует врач.

Ребенок, получающий специальные ферменты поджелудочной железы, может есть все, что положено ему по возрасту. Маленький ребенок не может проглотить капсулу целиком, поэтому гранулы из капсулы высыпаются на ложечку, смешиваются с молоком, смесью или соком и даются ребенку в начале приема пищи. Когда у ребенка прорежутся зубки, следите за тем, чтобы он не разгрызал гранулы.

При введении в рацион ребенка новых продуктов старайтесь сделать основной упор на высококалорийную пищу: сметану, сливки, сливочный йогурт, мед, сливочное масло. Например, приготовив на завтрак кашу на молоке, добавьте в нее сливочное масло и ложки сливок. Малыш должен получать много жидкости, в объеме в 2 раза превышающем возрастную норму. При нарушениях у ребенка стула частый, жирный, неоформленный, зловонный , появлении болей в животе сразу необходимо сообщить об этом специалисту.

Ребенок с муковисцидозом теряет с потом большое количество минеральных солей. В тяжелых случаях это может привести к потере сознания. Поэтому в жаркое время года, а также при повышенной температуре тела ребенка необходимо дополнительно подсаливать пишу от 1 до 5 грамм соли вдень. Лучше, если у ребенка, больного муковисцидозом, будет своя, отдельная, хорошо проветриваемая комната.

Это связано с необходимостью предоставления условий для занятий кинезитерапией, проведения ингаляций. Желательно, чтобы все члены семьи были вовлечены в процесс оказания родителям посильной помощи ребенка нельзя оставлять одного даже в более взрослом возрасте, необходимы частые консультации с лечащим врачом, шестикратный режим кормления ребенка после достижения им 1 года, регулярный прием препаратов требует постоянного контроля.

Курение членов семьи должно быть полностью исключено. Профилактические прививки ребенку необходимо делать по обычной схеме — в соответствии с прививочным календарем. При обострении бронхолегочного процесса график проведения прививок необходимо согласовать с педиатром. В осеннее время желательно сделать прививку против гриппа. Лечение муковисцидоза требует больших финансовых затрат на лекарственные препараты, медицинское оборудование, проезд к месту лечения.

Люди, страдающие этим заболеванием, в России являются инвалидами детства и обладают рядом социальных льгот. Поэтому сразу после постановки этого диагноза необходимо оформить инвалидность по месту жительства и получить удостоверение. Дети с муковисцидозом получают через аптечную сеть все необходимые для лечения препараты бесплатно. Николай Капранов. По медицинским вопросам обязательно предварительно проконсультируйтесь с врачом. Статья предоставлена журналом "9 месяцев".

Всего 9 отзывов Прочитать все отзывы. У нас есть Telegram-канал. Все самое интересное появляется сначала там. Отправить свой рассказ для публикации на сайте можно на art 7ya. В России прошел День муковисцидоза. Муковисцидоз МВ — это тяжелое генетическое заболевание, при котором поражаются все органы, выделяющие секреты пищеварительные соки, пот, слюну и т.

Густая слизь скапливается в бронхах, не Муковисцидоз : 4 распространенных мифа. Генетическое заболевание: симптомы, лечение, образ жизни.

Ваши персональные данные обрабатываются на сайте polismed.

Муковисцидоз. Причины, симптомы, диагностика и эффективное лечение

Муковисцидоз — это распространенное заболевание генетического характера, которое сопровождается поражением желез внешней секреции важнейших внутренних органов. Чаще всего нарушается секреция выделительных желез органов пищеварительной и дыхательной системы. Диагностика муковисцидоза играет важную роль относительно прогноза жизни для детей, страдающих данным заболеванием. Перед тем как проводить лабораторное исследование на муковисцидоз, обязательно собирается семейный анамнез.

Врач уточняет информацию о наличии данного заболевания в семье, случаев смерти новорожденных в первые 12 месяцев жизни. Перед тем как назначить, какие анализы сдавать пациенту при подозрении на муковисцидоз, врач проводит его осмотр.

Частыми симптомами болезни служат учащенное дыхание, сухие и влажные хрипы при аускультации. Лабораторная потовая проба — одна из наиболее информативных диагностических методик. Ее суть заключается в определении количества ионов хлора в потовом секрете пациента. Перед пробой заранее проводится ионофорез с пилокарпином. В таком случае, а также при получении сомнительного результата, пробу нужно сдавать повторно.

Анализ на муковисцидоз включает в себя лабораторное исследование кала, в процессе которого выявляется минимальная активность или полное отсутствие амилазы, липазы и других панкреатических ферментов в полости двенадцатиперстной кишки. Это указывает на недостаточность экзокринных функций поджелудочной железы. Обязательной частью диагностики муковисцидоза является изучение концентрации химотрипсина и эластазы-1 в каловых массах. Уменьшение данного показателя является причиной назначить заместительное лечение ферментными препаратами.

Также определяется наличие жирных кислот в пробах кала. При подозрении на муковисцидоз в обязательном порядке назначается общий анализ крови, направленный на определение количества гемоглобина и эритроцитов. Диагностика генетического заболевания включает в себя рентгенографию грудной клетки, помогающая определить уплотнение бронхиальных стенок, а также воздушность тканей легких.

Важным критерием считается ателектаз долей и сегментов легких. Исследование функций внешнего дыхания позволяет определить степень тяжести поражения дыхательных органов, а также реакцию бронхов на бронходилататоры. Диагностика муковисцидоза невозможна без ДНК-исследования, которое считается наиболее специфическим и чувствительным.

Генетический анализ отличается чрезвычайно высокой стоимостью. В таких случаях проводится ДНК-исследование, позволяющее выявить болезнь еще во внутриутробном периоде. Диагностику делают на неделе беременности. На неделе беременности проводится пренатальное ДНК-исследование для определения изоэнзимов щелочной тонкокишечной фосфатазы из околоплодных вод. В роддоме ребенку проводится скрининг, направленный на исследование уровня иммунореактивного трипсина в крови.

Повторный тест проводится на 4 неделе жизни ребенка. Дифференциальная диагностика также очень важна при подозрении на муковисцидоз. Его необходимо дифференцировать с такими заболеваниями:.

Перед пациентами с подозрением на муковисцидоз часто возникает вопрос — где сдать анализы и получить точный диагноз, ведь потовые пробы и ДНК-исследования проводятся в специализированных медицинских центров. Диагностика муковисцидоза — это комплекс мероприятий, направленных на выявление тяжелого генетического заболевания на ранних этапах развития, включая внутриутробный период развития ребенка.

Анализы на муковисцидоз. Время чтения: 3 mins Автор: Татьяна Спиридонова Анамнез Потовые пробы Лабораторные исследования Рентгенография и исследование функции внешнего дыхания Генетические анализы Методы пренатальной и неонатальной диагностики Способы дифференциальной диагностики Видео по теме. Диагноз подтверждается, если 3 пробы дали положительный результат. Лечение муковисцидоза. Лучше всего обратиться в специализированное учреждение — например, клинику Инвитро.

Видео по теме:. Embedded video. Дмитриев Виктор Александрович. Диагностика муковисцидоза у детей. Симптомы муковисцидоза у детей. Тесты на скрытую кровь в кале.

Ваше имя.

Анализ на муковисцидоз

Генетическое поражение экзокринных желез происходит при муковисцидозе. Это опасная патология, при которой продолжительность жизни весьма короткая. В настоящее время этот период увеличился до 40 лет при положительной динамике в процессе поддерживающей терапии.

Основой благоприятного прогноза выступает своевременный и достоверный анализ на муковисцидоз, который включает ряд сложных обследований и тестов. Подробная информация о муковисцидозе находится здесь. Заболевание происходит по аутосомно-рециссивному типу наследования, встречается в соотношении 1 к 25 один больной младенец из детей. При муковисцидозе нарушена передача ионных белковых соединений через эпителиальные клетки, из-за чего в экзокринных железах повышается вязкость секрета.

Было выявлено более видов генной мутации, при которых происходит затруднение оттока и эвакуации слизи. В результате у пациента возникают осложнения — выводные протоки расширяются, атрофируются ткани, развивается фиброз. Снижается функция кишечника и поджелудочной, наступает недостаточность дыхания.

В органах формируются склеротические образования, в бронхах разрушается ресничный слой. Нередко последующими проявлениями выступают ателектаз и эмфизема. При постоянном скоплении секрета создаются благоприятные условия для развития и размножения бактериальных колоний. Деструкция усугубляется воздействием патогенов. Стенки органов утолщаются, в протоках развивается кистоз. Печень страдает от белкового и жирового дефицита, при дальнейших осложнениях инфекция поступает в кровь, влечет за собой возникновение лимфоцитарных инфильтратов.

У детей раннего возраста может наблюдаться развитие бронхоэктаз, образование носовых полипов, синусит. У подростков диагностируется обширное поражение дыхательное системы, вплоть до пневмоторакса и кровотечения. Часто подключается диабет, дистальные обструкции, цирротические проявления.

Мужчины страдают от бесплодия. В дальнейшем происходит деформация кончиков пальцев — фаланги утолщаются. Если в семье ранее имелись случаи муковисцидоза у одного из детей или оба родителя являются носителями мутировавшего гена, проводится специальный тест на ранней стадии беременности. Он позволяет определить дефектный ген еще во время внутриутробного развития.

Существует несколько методик получения тканей и клеток плода для исследования. Забор производится, если есть подозрение на генетические отклонения на хромосомном уровне. Тесты подразделяются на следующие виды:.

Пробы ворсин хориона для выявления наследственных патологий. Перед диагностикой необходимо пройти ультразвуковое обследование для уточнения срока беременности. Проводится процедура на сроке недель. Кроме того, врач выясняет данные о сердцебиении ребенка, хориновой локализации, длине и норме цервикального канала.

Чтобы получить оптимальную информацию, выбирают два вида доступа. Первый — это трансабдоминальная техника, которая заключается в использовании специального адаптера. Это позволяет контролировать траекторию движения инструмента и глубину его вхождения. Применение одной иглы диаметром 0,2 мм представляет собой расположение вдоль хориальной оболочки.

Двухигольная методика более совершенна, так как тест проводится проводниковым и внутрибиопсийным прибором. Если хорион локализуется на задней стенке матки и доступ к нему затруднен, требуется трансцервикальный способ. Во время процедуры применяется катетер с гибким проводником, который позволяет безопасно расширить стенки. После введения питательной среды происходит забор материала. Для достоверных результатов требуется около 5 г хориновых ворсин.

Если с первого раза попытка не удалась, осуществляют повторный тест. Угроза прерывания беременности может возрасти после третьей процедуры. У каждой четвертой пациентки могут возникнуть осложнения. Иногда наблюдаются кровянистые выделения. В норме они прекращаются самостоятельно через несколько дней. Повышение уровня фитопротеиновых соединений в крови незначительно, показатель восстанавливается к неделе беременности.

Еще один метод обследования, позволяющий выяснить состояние органа, который обеспечивает жизнедеятельность будущего ребенка.

В ходе плацентоцентеза производится забор тканей для пробы. Частицу обрабатывают в специальных условиях реактивами, чтобы получить сведения о хромосомном наборе. Тест проводится во втором триместре беременности, манипуляции длятся несколько минут, болевые ощущения при этом отсутствуют. На область живота накладывают датчик УЗИ для считывания информации. В маточную полость вводят тонкую иглу. После извлечения тканей ее вынимают. Риск прерывания беременности при этом ничтожно мал.

При этих же манипуляциях возможно проведение теста для определения состояния околоплодной жидкости. Для амниоредукции требуется применение адаптера для контроля глубины введения и траектории движения иглы. Процедура представляет собой способ получения крови из пуповинной области для выявления наследственных патологий. Это обследование позволяет получить достоверные данные, при этом ребенок не ощущает воздействия. Манипуляции осуществляются посредством прокола определенной области живота и забор от 1 до 5 мл крови.

Точный анализ помогает не только выявить муковисцидоз, но и дает информацию о метаболизме, хромосомной составляющей. Операцию проводят в случае необходимости подтверждения генетических отклонений. Методики пренатальных тестов позволяют снизить риск патологий и инвалидности у детей. Это один из важнейших способов ранней диагностики, направленный на увеличение продолжительности и качества жизни пациентов, страдающих от мувисцидоза. Анализ можно сдать еще в роддоме, исследование крови при неонатальном скрининге проводится в четыре этапа:.

При получении положительного результата врач назначает немедленную терапию. Доверительные отношения между родителями и педиатром крайне тяжело налаживать. Поэтому специалисты стараются сделать все возможное, чтобы избежать ошибки при выявлении ложных показателей. После двукратного повышения уровня трипсниновых веществ, выявленного при неонатальных тестах, проводится следующая диагностика.

Одной из наиболее надежных и достоверных методик считается исследование содержимого потовых желез. Анализ можно брать у детей, начиная с 2 суток жизни.

Способ подразумевает определение уровня натриевых и хлоридных элементов в потовой жидкости. У пациентов с муковисцидозом показатель выше нормы в раза. Так как новорожденные еще не способны выделять достаточное количество секрета, проба должна проводиться повторно. Процедура длится минут.

Специфической подготовки не требуется, диагностика осуществляется утром, до кормления. Зона, подвергающаяся исследования предварительно очищается и высушивается. Врач должен спровоцировать выделение жидкости с помощью препарата, который наносится на кожу.

Далее на этот участок накладывается два марлевых тампона, впитывающих влагу. Один из них смочен в солевом растворе, второй — в Пилокарпине. Обе накладки подсоединяются к электродам, через которые подаются низкочастотные импульсы. Ощущения обычно безболезненные, пациент может чувствовать только щекотку. Если ребенок беспокоен, значит, повязки наложены неверно, возникает жжение.

Через 10 минут тампоны удаляются. Покраснение покровов — нормальное явление, проходящее в течение нескольких часов. На место проведения теста накладывается бумажный фрагмент или пробирка, которую врач фиксирует с помощью пластыря или воска, что помогает избежать испарения. Через полчаса емкость с потовой жидкостью помещается в герметичный сосуд.

Для исследования необходимо узнать массу полученной пробы, затем уже приводится тест на уровень хлоридных и натриевых веществ. При положительном результате он составляет более 60 единиц. Если отклонений не выявлено, но другие тесты показывают наличие муковисцидоза, пациент находится под наблюдением в течение года.

Пищевая смесь проходит через всю систему пищеварения, преобразуется в каловые массы в кишечнике. По пути следования происходит выделение и всасывание питательных веществ. По составу стула можно судить о нарушениях функциональности органов. Собирать содержимое с подгузника не рекомендуется, лучше для этих целей использовать пленку или клеенку. При констипации применяется трубка, отводящая газы. Детей старшего возраста усаживают на горшок, но важно, чтобы в него не попала моча.

При запорах нельзя давать ребенку слабительные или ставить свечи. За несколько дней важно соблюдать диету — не вводить в рацион продукты с красителем, нужно отказаться от приема препаратов и ферментов. Лучше сдавать анализ, полученный при утреннем испражнении.

При исследовании в каловых массах обнаруживается стеаторея, что указывает на нарушенную секрецию желез. Активность протеолитиков повышена.

Анализы на муковисцидоз

Эта болезнь накладывает отпечаток на всю жизнь ребенка, начиная с младенчества. С течением времени, муковисцидоз повреждает практически каждую систему органов кишечную, дыхательную, половую и т. Еще 40 лет назад, эту патологию считали исключительно детской, так как маленькие пациенты не доживали до подросткового, и тем более старшего возраста.

Однако благодаря современному уровню медицины, такое утверждение осталось в истории. В настоящее время, больные достигают летнего возраста, при адекватной терапии. Несмотря на то, что первые симптомы муковисцидоза у детей могут появиться только в месяцев, эта патология считается врожденной. Причина ее развития — изменение одной из хромосом, которая отвечает за создание важного белка-регулятора.

Без него нарушается состав всех жидкостей, выделяемых железами поджелудочной, потовыми, печенью и т. Этот генетический дефект встречается достаточно редко — у одного ребенка из 3-х тысяч. Однако если произошла мутация, исправить ее уже нельзя. Именно поэтому муковисцидоз считается неизлечимой болезнью, но не смертельной. С помощью правильно назначенной терапии можно поддерживать качество жизни пациентов на достойном уровне, в течение продолжительного времени несколько десятков лет. У каждого человека есть органы, цель которых вырабатывать специальные жидкости секрет для нормальной работы всех систем: дыхательной, пищеварительной, выделительной и других.

Потому что биологически-активные вещества не попадают в кровь, а в конечном итоге выводятся в окружающую среду. Именно эти органы, в первую очередь, страдают при муковисцидозе. Все симптомы болезни возникают по одной причине — изменение состава жидкостей, выделяемых железами. Они становятся намного гуще, чем должны быть в норме. Из-за этого секрет застаивается в протоках, повреждает орган и не выполняет свою функцию.

Учитывая механизм развития болезни, можно точно сказать, какими симптомами она будет проявляться. Этот момент очень важен для своевременной диагностики и успешного лечения патологии. В большей или меньшей степени, болезнь поражает практически все внешнесекреторные железы. Поэтому ее симптомы могут быть очень разнообразны — от диареи до приступов удушья. Именно такой разброс симптомов должен насторожить родителей и докторов. Первые признаки муковисцидоза проявляются, как правило, в первый год жизни младенца.

Как известно, первые дефекации ребенка отличаются от всех последующих. Кал ребенка, в основном, состоит из частично переваренной амниотической жидкости, проглоченной в утробе мамы.

В отличие от обычного стула, он не имеет запаха так как практически не содержит бактерий , более вязкий консистенция похожа на смолу , характерного коричнево-желтого цвета. Муковисцидоз у новорожденных может проявляться непроходимостью кишечника, вследствие закупорки его первородным калом.

Из-за того, что секрет пищеварительных желез значительно гуще, чем он должен быть в норме, нарушается нормальный пассаж мекония. Он застаивается на определенном уровне и не дает пройти переваренному молоку и газам. Чем это опасно? Выше уровня застоя кала, кишечник начинает растягиваться и повреждаться, из-за чего токсины могут проникнуть в кровь ребенка.

Если непроходимость не была своевременно определена, стенка органа может порваться и вызвать развитие перитонита воспаление брюшины. Уровень вредных веществ в крови, в этом случае, достигает критического значения и часто приводит к смерти маленького пациента. Как проявляется мекониальная непроходимость? Ребенок не может сказать, что у него болит живот, поэтому диагностировать патологию можно только по внешним данным и его поведению:.

Даже при малейших подозрениях на эту патологию, следует срочно звать доктора лучше неонатолога или педиатра. Чаще всего, дети больные муковисцидозом, выявляются на месяце жизни. Патология может проявляться по-разному, но наиболее характерно для маленьких пациентов два признака — снижение прибавки в весе и поражения дыхательных путей. В первое полугодие после рождения, ребенок должен ежемесячно прибавлять минимум г в массе.

К 6-ти месяцам, грудничок должен весить около 8-ми кг, а к ти — не менее 9,5 кг. Задержка развития может быть вызвана различными причинами: несбалансированным режимом питания, перенесенными кишечными инфекциями, наличием эндокринных болезней и т. Подозревать муковисцидоз, как фактор снижения массы ребенка, следует в сочетание с дыхательными нарушениями и постоянными нарушениями стула. Цвет его неизменен или приобретает желтую окраску. В некоторых случаях, приобретает поблескивающий вид.

Отметим еще раз, для этой болезни очень характерно сочетание симптомов со стороны пищеварительного и респираторного трактов. С течением времени и без адекватной терапии, они будут только развиваться, принимая хроническое рецидивирующее течение. По мере взросления ребенка, эта патология будет развиваться вместе с ним.

В том случае, если с детства была назначена правильная терапия, болезнь можно частично держать под контролем и предотвращать большинство рецидивов. Однако вне зависимости от лечения, симптомы муковисцидоза у взрослых могут дополняться новыми признаками поражения систем:. С большинством этих симптомов современная медицина может справиться с помощью препаратов, однако некоторые изменения во внутренних органах становятся необратимыми.

Поэтому важно своевременно определить болезнь и профилактировать развитие тяжелых форм патологии. Несмотря на то, что это состояние непосредственно не связано с муковисцидозом, оно может возникнуть при этой болезни. Причина кроется в серьезном нарушении проходимости дыхательного тракта. С течением времени, большая часть маленьких бронхов закрывается слизью и перестает проводить кислород.

Несколько лет, эти процессы могут никак не проявляться, так как органы справляются с повышенной нагрузкой. Достаточно быстро, ее компенсаторные возможности истекают, и кровь начинает застаиваться в полости органа и легочных сосудах.

Именно на этом этапе развивается сердечно-легочная недостаточность ЛСН. Как она проявляется? Заподозрить ее без специальных исследований достаточно легко. Для ЛСН характерны следующие признаки:. Наличие этого состояния — неблагоприятный прогностический признак, так как легочно-сердечная недостаточность значительно ухудшает качество жизни больного. Избавиться от нее нельзя,.

В первую очередь, насторожить доктора и родителей должен именно такой разброс симптомов, который возникает у маленького пациента практически одновременно. Помимо характерной клинической картины важно использовать специальные лабораторные методики. Классические анализы крови, мочи не дадут ясной картины. Подтвердить диагноз можно с помощью простого, но необычного способа — исследования пота пациента. При муковисцидозе, содержание в нем электролитов хлора и натрия должно превышать норму в раз.

Если доктор сомневается в результатах исследования или симптомы не позволяют сделать однозначный вывод — ребенку выполняют генетическое обследование. Если находят дефект гена белка-регулятора, в наличии болезни не остается сомнений. В качестве дополнительных способов, позволяющих оценить состояние организма и его отдельных систем можно использовать:. Как правило, перечисленных исследований достаточно, чтобы поставить окончательный диагноз и определить объем необходимого лечения.

Так как восстановить поврежденную хромосому и полностью избавиться от этой патологии невозможно, лечение должно быть направлено на восстановление функций отдельных органов. При муковисцидозе основная нагрузка, как правило, приходится на пищеварительную и дыхательную системы, поэтому коррекция их работы — первостепенная задача терапии. Очень важно организовать питание грудничка с муковисцидозом. Это поможет предотвратить задержку развития ребенка, возникающую из-за недостатка питательных веществ, и укрепить его организм от вредных воздействий извне.

Отметим наиболее принципиальные моменты:. Важно подходить ответственно к вопросу кормления, так как это окажет большое влияние на будущее качество жизни ребенка. Для больных старшего возраста правильное питание не теряет своей актуальности, но требования к нему выполнить значительно проще. Их всего три:. Такая несложная коррекция питания значительно улучшит качество жизни при этом заболевании, сохранив физическое развитие на должном уровне и поддерживая иммунную функцию.

Второй, наиболее частой группой симптомов, наравне с пищеварительными нарушениями, являются признаки поражения респираторных путей. Наибольшую роль в этом патологическом процессе имеет закупорка небольших бронхов слизью, из-за чего нормальное дыхание становится невозможным. Учитывая этот момент, можно определиться с тактикой лечения — следует постоянно разжижать загустевший секрет желез и расширять дыхательные пути при необходимости.

Как правило, для больных муковисцидозом оптимальным способом доставки препаратов считается ингаляционный. Он позволяет добиться лучшего эффекта от меньшей дозы лекарства. Поэтому пациентам или их родителям рекомендуют приобрести небулайзер — это небольшой прибор, с помощью которого можно проводить терапию в домашних условиях. Лучший препарат для нормализации дыхания. Помимо неспецифических средств Амброксол, Ацетилцистеин и т. Оно направлено на разрушение слизи в просвете бронхов и улучшение ее отхождения.

Сравнивая эффект Амброксола и Пульмозима, было доказано, что второй препарат значительно эффективнее при этой патологии. Недостатком ДНКазы является ее цена — в среднем, руб. Это комплекс мероприятий которые механически воздействуют на грудную клетку и улучшают продвижение слизи в полости дыхательных путей. Очень важно, чтобы лечение муковисцидоза у детей и взрослых проводилось с использованием всех доступных методик, до улучшения самочувствия пациента.

Так как это тяжелая неизлечимая болезнь с постоянным возникновением обострений, не следует пренебрегать рекомендациям врача, даже если они кажутся незначительными в отношении диеты, кинезиотерапии и т. В настоящее время, поиск генного лечения болезни практически зашел в тупик. Поэтому ученые решили воздействовать не на саму причину возникновения патологии, а на механизм развития муковисцидоза.

Было определено, что сгущение секретов желез происходит из-за недостатка в них одного микроэлемента хлора. Соответственно увеличив его содержание в этих жидкостях, можно значительно улучшить течение заболевания.

Комментариев: 5

  1. relief-lip:

    Удивительно “высокий” уровень медсестры…))))

  2. niku-aleks:

    Елена, Ирина, спасибо, девчонки! Так и называется – БОРО+ ? Мазь? Лучше зеленая?

  3. darigrad:

    Свойства

  4. natale54:

    Ячмень лечился так: Утром смазываешь место, где предполагается быть ячмень или уже есть ячмень, “немой” слюной ( когда ещё не разговаривал, и минимально было соприкосновение с вдыхаемым воздухом через рот). Проснувшись,ещё не разговаривая, обслюнить палец слюной и смазать больное место. И так несколько дней.Но обычно достаточно смазать пару раз.А в начале и одного раза достаточно. Лет 30 назад,где-то прочитала ,что во время сна,когда кислород минимально взаимодействует со слюной,приобретает особенный химический состав. Я пошла дальше, если какие-то ранки или прыщик ,фурункул, тоже смазывала и помогало. Верить или нет,дело каждого.))

  5. БАХРОМ:

    Ника, потому что у Вас все с головой и генетикой нормально и вы можете думать анализировать абстрагироваться в отличии от некоторых идиотов безмозглых которых клинит на кончике карандаша типа голубого Шутника